Adrenoleucomielodistrofia como causa de paraparesia espástica en adulto joven. Reporte de caso.

Resumen

La adrenoleucodistrofia ligada al X (X-ALD), trastorno genético progresivo que afecta la sustancia blanca del SNC
y la corteza suprarrenal, causa desde insuficiencia adrenal aislada y mielopatia lentamente progresiva hasta
desmielinización cerebral devastadora.
Presentamos un paciente masculino, 21 años de edad, tabaquista, con trastorno de la marcha de un año de
evolución, paraparesia espástica e hiperreflexia en miembros inferiores.
El análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) reveló proteinorraquia elevada, resultados negativos de bandas
oligoclonales y virus Epstein Barr. Niveles de cortisol, ACTH, ácidos grasos de cadena muy larga en suero, fueron
anormales.
La RNM cerebral evidenció lesiones en sustancia blanca en región parietooccipital bilateral, comprometiendo el
esplenio del cuerpo calloso, que realzaban con gadolinio. En RNM de columna cervical se observó lesión
hiperintensa en secuencia T2 a nivel C7. Fue tratado con reemplazo adrenal.
Presentamos un caso de X-ALD de inicio en adulto, con retraso en el diagnóstico debido a recursos limitados.